Redacción

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02 de marzo de 2020

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades raras, la especialista en genética y docente del Instituto Politécnico Nacional (IPN), María del Carmen Palacios Reyes, señaló la necesidad de promover la investigación para mejorar los diagnósticos y buscar tratamientos para estas afecciones, cuyo número, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), asciende a más de siete mil, con una prevalencia de alrededor del 8 por ciento de la población mundial y con un estimado de aproximadamente 10 millones de casos en México.

El Secretario de Educación Pública (SEP), Esteban Moctezuma Barragán, ha señalado que el gobierno federal apoya a la comunidad científica para que contribuyan con el bienestar de todos los mexicanos y con el desarrollo del país. Aseguró que durante esta administración la inversión a este rubro, se incrementará cuatro veces respecto a los dos últimos años para cumplir con el compromiso de apoyar a la ciencia e investigación.

A su vez, el Director General del IPN, Mario Alberto Rodríguez Casas ha referido que en su carácter de institución del Estado mexicano, el Politécnico está obligado a contribuir, mediante el conocimiento y la formación, en la solución de los grandes problemas nacionales y la salud ocupa un lugar muy importante.

La especialista de la Escuela Superior de Medicina (ESM) informó que por ser inusual, se eligió el 29 de febrero (o el 28 cuando el año no es bisiesto) para recordarle al mundo que no por ser raras, estas enfermedades son invisibles y en ese sentido señaló la necesidad de impulsar su diagnóstico y la búsqueda de tratamientos.

Destacó que su atención debe ser multidisciplinario. “Se requiere la participación de las instancias de salud gubernamentales, de las instituciones académicas para la detección, diagnóstico e investigación, así como de las asociaciones civiles que pugnan por contar con recursos y constituyen redes de apoyo para los individuos y familias afectados. La población puede participar con la detección de síntomas persistentes o raros en los que no se cuente con un diagnóstico, para facilitar su detección y diagnóstico temprano”, puntualizó.

Mencionó que el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, por ello, el mapa curricular de la carrera de medicina incorpora asignaturas como genética y biología molecular, y los médicos en formación cuentan con conocimientos que les permiten identificar estas afecciones, que se refuerza con la experiencia que adquieren durante el internado rotatorio.

Entre las herramientas de diagnóstico se les instruye sobre la realización del Tamiz neonatal, prueba con la que en México se procura la detección temprana de las enfermedades metabólicas más frecuentes. Actualmente éste incluye la detección de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito.

Precisó que muchos síndromes que corresponden a enfermedades raras generan defectos al nacimiento, por lo que si un recién nacido tiene una anomalía, por pequeña que sea, debe someterse a una evaluación completa para determinar si es una enfermedad rara. “Los defectos pueden incluir alteraciones en el tamaño y forma de partes del cuerpo, alteración de los rasgos faciales, extremidades cortas, dedos de más o de menos, así como falta de apetito o vómitos constantes, rigidez o flacidez corporal, entre otros”, agregó.

La genetista refirió que aunque un niño puede parecer normal al nacer, con el tiempo surgen evidencias de alguna enfermedad rara, que se manifiesta con talla baja, extremidades o tronco cortos, así como retraso en el neurodesarrollo (adquisición de habilidades y dificultades para aprender).

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un conjunto de afecciones causadas por una mutación genética que tiene como consecuencia la producción de una proteína anómala, lo cual ocasiona que el cuerpo sea incapaz de metabolizar algunas moléculas apropiadamente, dos muy conocidas son la galactosemia (incapacidad de descomponer el azúcar simple galactosa) y la fenilcetonuria (trastorno que impide el proceso de la proteína fenilalanina, contenida en carnes rojas, pescado, huevos y productos lácteos, así como distintas leguminosas).

La doctora Palacios Reyes explicó otras enfermedades como el Síndrome de Turner y la Neurofibromatosis. El síndrome de Turner afecta a una de cada tres mil niñas y lo causa un cromosoma X ausente o incompleto. La ausencia de este cromosoma provoca baja estatura, función inadecuada de los ovarios y problemas cardiacos.

La neurofibromatosis afecta el sistema nervioso y piel, causa la formación de tumores en cualquier parte de éste, incluidos la médula espinal y el cerebro. “La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia, adolescencia o incluso en los primeros años de la edad adulta”, apuntó.

Concluyó que aunque algunas enfermedades raras ocasionan la muerte casi de manera inmediata después del nacimiento, otras pueden controlarse, y otras que se desarrollan en la adolescencia o en la juventud. “Para todas ellas se requiere buscar herramientas de diagnóstico y tratamientos que permitan a quienes las padecen una mejor calidad de vida”.

Fuente: ipn.mx

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28 de febrero de 2020

Investigadores de la Facultad de Ciencias Químicas (FCQ) trabajan con tecnologías no térmicas, con poca o nula utilización de calor, a partir de temperaturas por debajo de 45°C, para extender el tiempo de vida en anaquel de jugos y bebidas de origen vegetal.

Carlos Enrique Ochoa Velasco, académico de la FCQ y responsable del proyecto, refirió que trabajan con luz ultravioleta de onda corta, también conocida como luz UV-C, un tipo de luz que se encuentra entre los 200 y 280 nanómetros y tiene un efecto germicida potencial a los 254 nanómetros, a esta longitud de onda los fotones de luz que emiten las lámparas pueden atravesar la pared celular de un microorganismo afectando su material genético.

El ADN es una molécula que contiene la información genética de todos los organismos y que consiste en dos cadenas enrolladas que forman una estructura de doble hélice, explicó. Estas estructuras pueden verse afectadas por los fotones de luz, los cuales causan dímeros de pirimidinas, estos se forman debido a que la luz UV-C rompe los enlaces por puente de hidrógeno del ADN y genera un dímero entre pirimidinas en la misma hebra, lo cual evita la replicación y transcripción celular, causando la muerte de la célula microbiana.

“Aplicamos esta tecnología en jugos y algunas bebidas clarificadas para disminuir la población microbiológica, luego la combinamos con algunos antimicrobianos naturales como cinamaldehído, vainillina, eugenol y carvacrol, los cuales funcionan como agentes bacteriostáticos, evitando el crecimiento microbiano durante la vida en anaquel de los jugos”.

El doctor en Alimentos por la Universidad de las Américas Puebla, informó que actualmente se han publicado cuatro artículos sobre este trabajo, dos de estos realizados con agua de coco, bebida a la que le agregaron cinamaldehído y vainillina para alargar su vida en anaquel hasta por 30 días en refrigeración.

Otras de las pruebas que hicieron fue con jugo de toronja, al cual le agregaron cinamaldehído y lograron alargar su vida de anaquel en refrigeración hasta por 15 días, esto debido a que es un jugo que contiene más sólidos en su composición, por lo que es más complicado que le llegue la luz directamente. 

El equipo de luz ultravioleta con el que trabajan fue diseñado y armado por investigadores de las facultades de Ciencias Químicas y de Ingeniería Química de la BUAP. Dicho equipo tiene un tanque de recepción de materia prima, en el cual el jugo se succiona por una bomba y pasa por las lámparas que están colocadas en forma vertical, conforme estas se llenan el jugo se procesa al mismo tiempo y recircula en caso de ser necesario. El proceso transcurre entre cinco y diez minutos.

Los académicos trabajan en aumentar la velocidad de circulación de los jugos para hacerlo más efectivo y construyeron un reactor de cristal para evitar que las bebidas adquieran un sabor metálico durante el proceso con luz UV-C.

A lo largo del proceso se llevan a cabo varios controles microbiológicos para asegurar que no exista alguna contaminación de los jugos, desde que se extraen hasta que se pasan por las lámparas.

“Primero tenemos que verificar que los antimicrobianos, ya sean puros o extraídos de plantas, sean compatibles sensorialmente con las bebidas a procesar, ya que estos tienen un sabor muy fuerte, por lo que tienen que aplicarse en concentraciones bajas para que no alteren el sabor de la bebida”, explicó.

Posteriormente se debe medir la efectividad de los antimicrobianos; para ello se hicieron pruebas en las que estos se agregaban antes de que la luz fuera aplicada en las bebidas y otras en las que se aplicaban después de la luz. Las pruebas demostraron que muchos de los antimicrobianos pueden ser antimutagénicos (y justamente lo que hace la luz es generar una mutación en los microorganismos presentes en los jugos), por lo que decidieron que la mejor opción era aplicarlos una vez finalizado el proceso con luz UV-C.

Los científicos de la FCQ continúan experimentando con otro tipo de jugos y el siguiente paso es escalar este proyecto a nivel de planta piloto, con la intención de que la tecnología desarrollada sea comercializada y adquirida por productores.

Fuente: buap.mx 

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BOGOTÁ D. C., 28 de febrero de 2020 — Agencia de Noticias UN-

Se trata de una enfermedad que genera un impacto ostensible en la salud pública, no solo porque es bastante común entre la población, sino porque para atenderla se requieren centros de III nivel de complejidad que manejen imágenes diagnósticas, y además la asistencia de un equipo multidisciplinario.

Con este panorama en mente, el médico Pedro Leonardo Patiño Remolina, especialista en Cirugía General de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), describió los valores de las pruebas bioquímicas aplicadas a los pacientes del Hospital Universitario Nacional (HUN) que presentaron diagnóstico de coledocolitiasis. Su propósito era identificar factores de la población local que faciliten la elaboración de guías para elegir un procedimiento que brinde el tratamiento más adecuado.

“Las guías vigentes –de 2010– ayudan a definir los exámenes que se le solicitan a un paciente con sospecha de esta enfermedad, lo cual permite clasificarlo para identificar el procedimiento a seguir, es decir si se puede operar, si se debe tomar una imagen complementaria, o si se aplica un procedimiento adicional”, explica el doctor Patiño.

El problema es que las guías con las que vienen trabajando los médicos tienen márgenes muy amplios –entre el 10 y el 50 %–, en los cuales se sospecha una probabilidad intermedia de la enfermedad.

El diagnóstico de los pacientes debía haber sido confirmado por colangiografía por resonancia nuclear magnética, un examen que produce imágenes detalladas de los sistemas hepatobiliar y pancreático, abarcando el hígado, la vesícula biliar, los conductos biliares, el páncreas y los conductos pancreáticos.

“Establecimos que durante los dos años del estudio se habían practicado 693 colangiorresonancias”, comenta el investigador, quien revisó las historias clínicas de los pacientes confirmados por el radiólogo con cálculos en la vesícula, y se analizaron factores como edad, sexo y resultados de laboratorio como bilirrubina total (BT), bilirrubina directa (BD), bilirrubina indirecta (BI), fosfatasa alcalina (FA), y amilasa (AM), entre otros.

Con esos datos se establecieron criterios de exclusión que permitieron seleccionar a 72 pacientes, con quienes se identificó una edad media de presentación de la enfermedad de 55 años, dato que correspondió con la actualización que se dio de las guías para diagnóstico de coledocolitiasis de la Asociación Americana de Gastroenterología y Endoscopia Digestiva.

Este es uno de los puntos de corte en el que los médicos deberían hacerle al paciente una imagen de resonancia u otras alternativas, como una endosonografía o una colangiografía intraoperatoria.

El doctor Patiño también encontró que la mayor parte de la población atendida en el HUN con esta patología era de la tercera edad, y que entre más edad más se eleva la fosfatasa alcalina, una enzima que permite establecer la sospecha de que el conducto biliar esta obstruido.

Además las mujeres con cálculos en la vesícula muestran tendencia a presentar el cuadro con bilirrubinas más bajas, y los hombres mayores de 55 años, y con bilirrubina total superior a 4mg/dL, tienen el doble de la probabilidad de cursar con la enfermedad, frente a ellas en la misma situación.

Mejor atención

Como este trabajo fue retrospectivo, el investigador señala que a futuro se deben hacer estudios prospectivos en los que se aplique la información obtenida y si estos nuevos puntos de corte pueden mejorar el rendimiento de la aplicación de exámenes, incluso reduciendo costos debido a su aplicación racional.

“Aquí encontramos que se les están haciendo exámenes a más pacientes de los que se debería, pero eso es porque en la literatura se tiene un margen muy amplio”, comenta el doctor Patiño, y añade que a partir de este tipo de estudios también es posible agilizar la atención de los pacientes, pues se puede tomar más rápido la decisión de llevarlos a cirugía, sin necesidad de estudios complementarios.

Fuente: agenciadenoticias.unal.edu.co

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BOGOTÁ D. C., 27 de febrero de 2020 — Agencia de Noticias UN-

“El cerebro crece contigo” fue la estrategia en la que trabajaron miembros de los grupos de investigación en Neurofisiología Comportamental y en Estilo de Vida y Desarrollo Humano de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quienes compartieron con los jóvenes, a través de un juego, los resultados obtenidos en estudios con ratas sobre los efectos negativos del consumo temprano de sustancias como la nicotina en el desarrollo neuronal y emocional.

La intervención estuvo dirigida a grupos de estudiantes de 10 colegios de Bogotá de 11 años en adelante que no hubieran consumido antes tabaco, pero que por su edad se encuentran en ambientes que los exponen al riesgo de hacerlo o de tener aproximaciones experimentales a estas drogas legales.

Los docentes de la Secretaría de Educación Distrital que participaron en la experiencia recibieron capacitación por parte de los investigadores de la UNAL para que hicieran la intervención con sus estudiantes, a través de un tablero de juego en el que en 90 minutos resolvían tareas simples y respondían preguntas alrededor de cuatro temas principales: anatomía y neurodesarrollo; adicciones y nicotina; emoción y estrés; y nicotina y estrés.

Con la participación de 273 estudiantes, de grado sexto a noveno, los investigadores la UNAL consiguieron evidenciar que la intervención logró un impacto positivo sobre esta población, al lograr reducir su susceptibilidad al consumo de nicotina después de aplicar el juego.

Antes de aplicar la intervención los investigadores encontraron un aumento proporcional entre el grado escolar y el número de consumidores.

“Esta proporción va disminuyendo casi de manera sistemática y existe una diferencia estadísticamente significativa que dice que a medida que aumenta el curso hay menos jóvenes ‘no consumidores’, más ‘consumidores experimentales’, y obviamente, aunque en baja proporción, más ‘consumidores habituales’”, explica la investigadora Vélez.

Estas fueron las tres categorías entre las que se dividieron los participantes de la intervención, definiendo a los “experimentales” como aquellos que han probado el cigarrillo pero no lo consumen, y los “habituales” como aquellos que fuman con cierta frecuencia, pero no necesariamente todos los días.

Después de aplicar la intervención se evaluó el impacto de la estrategia comparando la media de susceptibilidad a fumar en algún momento, con lo cual encontraron que en todas las categorías se presentó una reducción en el interés de los jóvenes de acercarse al consumo de tabaco.

Por ejemplo, entre los consumidores pasó de ser de 15,33 puntos a 13,5 y entre los experimentales de 10,68 a 9,23. “Esa diferencia es estadísticamente significativa, lo que quiere decir que, según el análisis de datos, podemos atribuir una parte importante de este resultado a la intervención que desarrollamos”, explica la investigadora Vélez.

Continuidad del proyecto

A partir de estos positivos resultados los investigadores de la UNAL esperan darle continuidad y un mayor alcance al proyecto, implementándolo en otros establecimientos educativos de la ciudad. El grupo de expertos está conformado por la profesora Marisol Lamprea, del Departamento de Psicología de la UNAL; los estudiantes Carlos Novoa y José Luis Solano, de maestría, Hans Ballesteros de Psicología de la UNAL, Lina Rojas de Biología de la UPTC y Helena Vélez, consultora de la Organización Panamericana de la Salud.

Como el primer proyecto de investigación, el nuevo contará con el apoyo de Colciencias, y con este se quiere indagar por los efectos que pueden tener eventos como la separación temprana, que se da cuando los niños van muy pequeños al jardín, con la interacción que pueden tener los adolescentes con la nicotina y con la presión de sus pares hacia ese tipo de consumo.

Fuente: agenciadenoticias.unal.edu.co