ATAXIAS HEREDITARIAS: UNA LUZ AL FINAL DEL TÚNEL
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ATAXIAS HEREDITARIAS:

UNA LUZ AL FINAL DEL TÚNEL

Por: Luis Velázquez Pérez* y Roberto Rodríguez Labrada**

Las ataxias agrupan a un conjunto de afecciones que se caracterizan por la pérdida de la coordinación de los movimientos, alteraciones en el equilibrio, el lenguaje y la marcha. Se producen por una lesión a nivel del cerebelo, médula espinal y/o nervios periféricos.

 

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Existen diferentes formas; dentro de ellas están las congénitas, en las que el individuo nace con esta afección, las secundarias se producen debido al efecto de traumas, tumores, alcoholismo, etc. Las formas hereditarias agrupan a las recesivas como la de Friedreich, muy frecuente en España y las autosómicas dominantes, en la que cada individuo descendiente de un enfermo tiene una probabilidad de enfermar de un 50%. Se han descrito alrededor de 30 formas moleculares de ataxias autosómicas dominantes, o espinocerebelosas como también se les conoce. De ellas las más frecuentes son la SCA3 y la SCA2. La frecuencia mundial de la Ataxia SCA2 es de un 15-20 %. Sin embargo en México es de un 45 % y en Cuba de un 86 %, siendo la forma molecular predominante.

 

Las Ataxias Hereditarias como problema de salud

 

En la provincia de Holguín, Cuba, se concentra la mayor cantidad de sujetos enfermos y en riesgo de enfermar de la SCA2, estimándose una población de aproximadamente5 533 individuos involucrados, lo que representa el 0,53% de la población total, es decir que en Holguín existen un sujeto enfermo o con riesgo de enfermar de Ataxia Hereditaria por cada 200 personas. A nivel de país existen más de 8 000 personas en riesgo y casi 800 enfermos, pertenecientes a 158 familias, que se relacionan con estas enfermedades. Anualmente nacen 22 niños portadores del gen, enferman 35 nuevos casos y fallecen 15 enfermos. Por estas razones surge el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH). Sus propósitos fundamentales son la investigación científica y la asistencia médica gratuita de los afectados del país a través de varios programas, tanto a nivel institucional como comunitario. Las líneas fundamentales de investigación se dirigen a encontrar una alternativa terapéutica para las ataxias. Dentro de ellas, los estudios sobre neuroprotección, oligoelementos, estrés oxidativo, genes modificadores, etc. Los estudios de neurofisiología se relacionan con la identificación de marcadores de la evolución de la enfermedad, del daño genético, blancos terapéuticos, neurorrehabilitación y finalmente la aplicación de ensayos clínicos controlados.

 

El CIRAH: centro único en Iberoamérica.

 

Básicamente, las fortalezas de nuestra institución radican en las características del recurso humano, de la tecnología existente y de las estrategias de trabajo. El recurso humano es altamente calificado y formado con un principio ético en el que predomina el humanismo, la atención directa al paciente y a sus familiares. Las estrategias de trabajo se resumen en brindar una atención integral vinculada al desarrollo de investigaciones científicas que conduzcan a la búsqueda de alternativas terapéuticas.

 

Los más de 30 años de trabajo de este proyecto lo convirtieron en un modelo aplicable a cualquier enfermedad degenerativa, tanto en el orden investigativo como asistencial, aclarando que es necesario atender a las características  específicas de cada patología. El Centro de Ataxia, considerado por los pacientes como la “Casa de la Ciencia”, está formado por varios laboratorios; 3 de Neurobiología, 5 de Neurofisiología Clínica, uno de Neuroquímica, uno de Neuropatología, un área de Neurorrehabilitación, una de Genética Predictiva y la Consulta Externa.  Cuenta con un centro de hospitalización para ensayos clínicos y otro comunitario para los ensayos ambulatorios, La institución consta de una Red Nacional que apoya al centro en la vigilancia neuroepidemiológica y la asistencia comunitaria. Es una institución que combina la actividad asistencial con la investigativa, aplicando los resultados científicos a la asistencia médica, situación que genera importantes impactos sobre las familias afectadas. Entre otras particularidades, la institución:

 

Aplica los resultados científicos de inmediato a la asistencia médica.

Brinda atención multidisciplinaria al enfermo desde el punto de vista médico, psicológico, social e investigativo.

Atiende no solo al enfermo, sino también a los familiares en riesgo y a sus cuidadores.

Los resultados científicos que obtiene los aplica en la rehabilitación y el desarrollo de ensayos clínicos.

 

Acciones del CIRAH destinadas a la atención de los enfermos.

 

Depende del propósito para lo cual se trae el paciente al centro. Si el objetivo es la rehabilitación, la duración del tratamiento es de 8 semanas, aproximadamente. Durante la primera y última semana son evaluados por el grupo multidisciplinario constituido por el Neurólogo, clínico, rehabilitador, genetista, neurofisiólogo, etc. Se les confecciona el árbol genealógico, se aplican escalas de evaluación y se les realizan los estudios electrofisiológicos y de las funciones cognitivas. Las restantes semanas se dedican a la rehabilitación. Cada mañana realiza una preparación que se llama control motor, luego se dividen en grupos para pasar a diferentes terapias: cognitivas, rehabilitación física, lenguaje, defectología, etc. Después tienen un descanso en el horario del almuerzo y por la tarde continúan con la rehabilitación.

 

 El programa específico de rehabilitación se caracteriza por su integralidad y especificidad, que incluyen acciones sobre la coordinación, el equilibrio, la marcha, el leguaje, las funciones cognitivas, etc. Trabajan varios especialistas en diferentes momentos y dependiendo del estado de cada paciente, pues es individualizado en una etapa y luego grupal. Se desarrollan actividades psicológicas como terapia de grupo, etc. El programa es aplicable a cualquier tipo de ataxia, en dependencia del estado clínico de cada paciente. En el caso de la Ataxia de Friedreich se presta atención a la evaluación y a las manifestaciones osteomioarticulares y cualquier otra aplicación, que definen las estrategias del tratamiento.

 

Debemos añadir que las investigaciones científicas realizadas en la SCA2 demostraron que existen blancos sobre los que se pueden desarrollar estrategias de intervención y otros pueden ser extensibles en otras formas de ataxias. Dentro de ellos, está la disminución de oligoelementos, muy necesarios para diversas funciones neurológicas, inmunológicas, etc, la existencia de un estrés oxidativo, disminución de los mecanismos de neuroprotección, presencia de movimientos periódicos en las extremidades durante el sueño, y las alteraciones disautonómicas, entre otras. Por esta razón se desarrolló un ensayo clínico con Zinc, combinado con el programa de neurorrehabilitación.

 

El ensayo tuvo una duración de seis meses, con pacientes internados en el Centro, recibiendo además la neurorrehabilitación. Fue un ensayo fase II con placebo y a doble ciegas. Los resultados demostraron:

 

  1. El suplemento de sulfato de cinc permitió el restablecimiento de sus valores hasta la normalidad tanto en suero sanguíneo como en el  líquido cefalorraquídeo (LCR), manteniendo dichas concentraciones estables durante el tratamiento.
  2. El tamaño de la mutación influye negativamente sobre el incremento de los niveles de Cinc en el suero y el LCR.
  3. El tratamiento con sulfato de Cinc permite la recuperación parcial de la estabilidad postural, la adiadococinesia, la conducción nerviosa periférica, la latencia sacádica y el daño oxidativo a los lípidos y modula el efecto producido por la neurorrehabilitación sobre el síndrome cerebeloso. Los trastornos cognitivos y los sistemas enzimáticos.

 

Sugerimos que cada ensayo clínico que se realice, independientemente del tipo de ataxia, debe de estar combinado con la neurorrehabilitación porque permitirá no solo mejorar funciones motrices y cognitivas, sino que influye en los mecanismos de neuroplasticidad favoreciendo la protección neurológica y mejorando el daño oxidativo.

 

Identificación de blancos terapéuticos. Su aplicación.

 

El proyecto lleva 30 años de intensivo trabajo y se han desarrollado múltiples investigaciones científicas, destinadas a la identificación de posibles blancos terapéuticos. Fue necesario primero desarrollar un modelo animal transgénico de SCA2 en colaboración con el CIGB de la Habana. En este momento se realizan investigaciones preclínicas en el modelo animal, para posteriormente extenderlos a los pacientes, se  obtienen resultados positivos. En los enfermos se han ejecutado múltiples investigaciones en el orden neuroquímico, neurofisiológico, molecular, etc, que nos permitieron la identificación de los blancos terapéuticos de la enfermedad. También se trabajó en la búsqueda de biomarcadores neuroquímicos y neurofisiológicos para poder evaluar la efectividad de los ensayos clínicos con estudios a nivel basal, intermedio y posterior al ensayo. Se identificaron genes modificadores de la expresión clínica de la enfermedad, sobre los que  se pudiera actuar para disminuir estas interacciones y obtener una mejor evolución clínica de la enfermedad. Además de la neurorrehabilitación institucional, existen otros programas, tales como el del diagnóstico presintomático y el prenatal que se brinda a las personas que lo soliciten de manera voluntaria. Así como la rehabilitación a nivel de la comunidad en los centros de rehabilitación y/o en las casa de los enfermos cuando están en estadios avanzados.

 

Para la evaluación se utilizan escalas clínicas tales como el ICARS, SARA para el análisis del sistema nervioso somático y el SCOPA para el sistema nervioso autonómico. Para el examen de las actividades instrumentadas y actividades básicas de la vida diaria se emplean Barthel y Lawton. Además, de un grupo de técnicas de neurología cuantitativa para examinar la coordinación con la adiadococinesia, estabilidad postural por estabilometría, entre otras. También la evolución cognitiva por métodos clínicos y electrofisiológicos y estudio de la variabilidad del ritmo cardiaco.

 

¿Cómo pueden contactar con nuestro grupo?

 

Primero con nosotros en el centro a la dirección electrónica Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o por vía telefónica al 53 – 24 462296.

 

Finalmente destacar que hemos brindado atención y aclarado muchas dudas de forma directa en el centro, o por vías electrónica, telefónica a pacientes y/o sus familiares de diversas latitudes procedentes de México, Brasil, Chile, Argentina, Bolivia, Colombia, Guatemala, Costa Rica, Ecuador, Paraguay, Perú, Venezuela, Estados Unidos, Alemania, Rusia, España, Barbados, Italia, Noruega, Suecia, entre otras.

 

Solo trasmitir a los pacientes un mensaje, y es que hasta el momento la alternativa terapéutica efectiva, es la neurorrehabilitación, independientemente de que existen múltiples investigaciones sobre terapias muy prometedores y esperamos que las neurociencias puedan encontrar terapias para modificar el curso evolutivo y la edad de inicio de la enfermedad en una primera etapa. Una luz está apareciendo al final del túnel, no nos detengamos lleguemos hasta ella. Significa una solución a este problema de salud.

 

*Dr. C Luis Velázquez Pérez es Director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las ataxias hereditarias, Holguín, Cuba.

** Lic. Roberto Rodríguez Labrada  es investigador del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las ataxias hereditarias, Holguín, Cuba.

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